Генетика тромбофилия анализ. Анализ на генетическую тромбофилию

17.04.2017

Генетическая тромбофилия - форма заболевания, которая передается по наследству. При ней в организме наблюдается постоянное образование тромбов, которые могут спокойно передвигаться по сосудам. Формирование сгустков крови обусловлено изменением характеристик, влияющих на ее свертываемость.

Генетически предрасположенность к тромбофилии возникает у человека при рождении. На протяжении длительного времени заболевание может себя не проявлять и о его наличии у себя больной может узнать случайно, проходя курс лечения другой болезни. Иногда поводом за обращением к специалисту становятся именно признаки тромбофилии.

Классификация заболевания

Принято делить тромбофилию на 2 основные большие группы: врожденная (она же генетическая) и приобретенная. В первом случае речь идет о мутациях в генах, которые происходят на стадии развития плода в утробе матери. Именно они закладывают в белки информацию о характеристиках свертываемости крови. Генетический риск развития тромбофилии могут вызвать несколько факторов. К нарушению характеристик крови в данном случае приводят:

  • Мутация Лейдена
  • Недостаток в протеинах S и C
  • Пороки протромбина G
  • Недостаток антитромбина III

Общей практикой подтверждается, что чаще всего к тромбофилии склонны мужчины, пожилые люди старше 60-летнего возраста, имеющие онкологические патологии, перенесшие тяжелые травмы и инфекции. Для тех, чьи кровные родственники страдали от этого заболевания, риск возрастает в несколько раз. Возникновение приобретенной формы тромбофилии провоцирует другие факторы. От приема лекарственных препаратов до тяжелых форм заболеваний.

Проявление симптоматики

Просто так анализ на выявление генетической тромбофилии в поликлинике вам никто не назначит. Выявление этого заболевания - довольно редкие случаи. А прохождение диагностики - мероприятие дорогостоящее. Поэтому направлением на него могут стать показатели, указывающие на наличие заболевания. Симптомы генетической формы несколько отличаются в зависимости от места локализации тромбов:

  1. При формировании в венах ног: тяжесть в ногах, распирающая боль, отечность, трофические проявления на поверхности кожи.
  2. При образовании в русле артерии: приступы сердечной недостаточности. При беременности генетическая тромбофилия на данном участке может стать причиной выкидыша или его внутриутробной смерти. У людей старшего возраста может случиться инсульт.
  3. При поражении печеночных вен: боль в области желудка, рвотные позывы, отеки ног, вздутие живота.
  4. При образовании в мезентериальных сосудах: рвота и тошнота, диарея, острая боль.


На протяжении нескольких лет заболевание может протекать бессимптомно. Определить в таком случае тромбофилию помогут генетические маркеры. Признаки болезни же обостряются только при увеличении размеров тромба, когда он полностью закрывает собой просвет в сосуде.

Диагностические методы исследования

На генетическое исследование на наличие тромбофилии без присутствия показаний и симптомов заболевания врачи не направляют. Самым важным методом диагностирования является изучение состава и характеристик крови. Для окончательного диагноза пациента придется пройти 2 основных этапа исследования:

  1. Сдача неспецифического анализа крови для определения патологии в звене
  2. Сдача специфических анализов для конкретизации и дифференциации

На этапе специфической диагностики определяется уровень белка и антител, разрушающих мембраны сосудов и клеток организма.

При наличии тромбофилии на расшифровке генетического анализа будет увеличенное количество эритроцитов и тромбоцитов. Также необходимо определить количество Д-димера. Этот компонент представляет собой продукт распада тромба. Если человек болен, то этот показатель у него будет завышен. Всего на выявление генетической тромбофилии используют 8 полиморфизмов исследования. Это гены F2-протромбина, F5, F7, F13A1, FGB-фибриногена, PAI-1, ITGA2-а2 интегрина, ITGB3-b интегрина.

Генетическая тромбофилия при беременности

Страдающие от этого заболевания женщины могут успешно забеременеть, не всегда с первой попытки, и имеют все шансы выносить и родить здорового ребенка. Анализ крови на наличие генетической тромбофилии у ребенка берется после рождения. Весь период беременности сопряжен с некоторыми рисками для здоровья как малыша, так и самой матери:

  • Угроза выкидыша
  • Замирание развития плода
  • Патологии внутриутробного развития
  • Отслоение плаценты
  • Гестоз

Малыши, чьи мамы имеют такой диагноз, рождаются на свет, как правило, на 4-5 недель раньше срока. Но все шансы выжить и развиваться на уровне со своими сверстниками у них есть. Протекание тромбофилии в этот период обуславливается тем, что в организме женщины ввиду беременности происходит большое количество изменений: гормональных, эмоциональных, а также характеристик крови.

В период вынашивания ребенка женщина должна быть особенно внимательна к состоянию своего здоровья. Любые инфекции и болезни должны лечиться ею сразу, особенно, если их течение увеличивает риск тромбообразования. Необходимо проходить все плановые осмотры, делать УЗИ-диагностику и контролировать плацентарный кровоток. У развивающего в утробе плода не должно возникать кислородного голодания.

Способы лечения

Лечение генетической тромбофилии проводится строго под контролем врачей. Да, заниматься состоянием больного в данном случае придется нескольким специалистам. Как правило, это:

  1. Геммолог
  2. Генетик
  3. Флеболог или сосудистый хирург


У беременных женщин список будет дополнен еще наблюдением гинеколога. Лечение проходит комплексно. Сначала применяются все известные методики консервативной терапии, при невозможности улучшить картину течения заболевания проводятся операции. Для каждого пациента подбираются свои препараты, лечение проходит строго по индивидуальной программе. Нет таких препаратов, которые сразу всем помогают.

Достаточно важным этапом в лечении является соблюдение диеты. Причем придерживаться ее правил необходимо будет и беременным женщинам.

Сложность на этапе лечения возникает, если это генетическая тромбофилия у беременной пациентки. Список возможных к применению препаратов сокращается, дозировка меньше, чем назначается при лечении обычно. Все это связано с тем, чтобы избежать осложнений и проблем в развитии плода.

Профилактика

Защититься от генетической тромбофилии нельзя. Это заболевание передается по наследству на генетическом уровне. От вас в данной ситуации мало что зависит. Единственное, чем вы можете себе помочь в данной ситуации, это сделать так, чтобы болезнь не прогрессировала и образование тромбов не происходило. В помощь вам известные методы профилактики:

  • Следите за своим питанием
  • Ведите умеренно активных образ жизни
  • Используйте при необходимости компрессионное белье
  • Избегайте заболеваний сосудистой системы и вен

Гарантировать вам, что до конца жизни тромбофилия себя не проявит, никто вам не может. Сегодня медицина шагнула далеко вперед, но есть ряд заболеваний и факторов, перед наличием которых она пока бессильна. В институтах генетик всех развитых стран можно получить генетический паспорт на тромбофилию. В этом документа будет отображена информация по конкретному пациенту о его предрасположенности к развитию заболевания. Протестировано может быть порядка 80 генов человека. Процедуры такого рода весьма дорогостоящие.


Женщинам с генетической тромбофилией, планирующим беременность, следует заблаговременно начать к ней подготовку. Курс лечения в таком случае проходится заранее, организм в момент зачатия уже будет готов противостоять болезни, а значит, больше сил он потратит на развитие плода, а не на борьбу с образованием тромбов. Придется придерживаться некоторых рекомендаций медикаментозной терапии в период вынашивания плода и пару месяцев после его рождения.

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и , так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Генетическая тромбофилия – это не заболевание, а состояние, при котором в сочетании с другими факторами риска повышается вероятность тромбообразования в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы .

Генетическая тромбофилия характеризуется нарушением баланса этих веществ.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

  • у лиц мужского пола;
  • у людей старше 60 лет;
  • у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
  • у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
  • у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
  • у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

  1. Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
  2. Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

  • дефицит протеинов С и S;
  • дефицит антитромбина III;
  • аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
  • аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

  1. Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
  2. Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
  3. Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
  4. Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

  1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз . На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
  2. При нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
  3. При локализации возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
  4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

  • на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
  • на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания .

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

Для лечения и профилактики ВАРИКОЗА и ГЕМОРРОЯ наши читатели используют метод, впервые озвученный Малышевой. Тщательно ознакомившись с ним, мы решили предложить его и вашему вниманию. Мнение врачей... »

  1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
  2. Определение антифосфолипидных антител , разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
  3. Определение уровня гомоцистеина . Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
  4. Генетические исследования . Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение и , а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным . Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Состояние предрасположенности организма к развитию сосудистых тромбозов, которые способны рецидивировать и имеют различную локализацию, называется тромбофилией. Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным. Причиной возникновения патологии чаще всего является Клинически болезнь может проявляться множеством тромбозов разной локализации. Тромбофилия достаточно распространена среди населения и встречается в разных формах. Заболевание требует лечения медикаментозным или хирургическим способами.

Тромбофилия: что это такое?

Патология относится к заболеваниям системы крови, проявляется в склонности к образованию тромбов и нарушении гемостаза. Множественные рецидивирующие тромбозы при тромбофилии могут появиться в результате травм, хирургического вмешательства, физического перенапряжения или во время беременности. Состояние опасно тем, что может повлечь за собой такие осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, Нередко запущенные формы приводят к летальному исходу.

Исследованием, диагностикой и лечением тромбофилий занимаются несколько областей медицины. Гематология изучает нарушения свойств крови, флебология - методы диагностики и лечения тромбозов венозных сосудов, удалением тромбов занимаются сосудистые хирурги. Образование тромба приводит к нарушению нормального кровотока, что сопровождается развитием опасных состояний, которые трудно поддаются лечению. Чтобы вовремя предупредить проблему, нужно периодически сдавать анализ на у женщин, например, для венозной крови составляет 5-10 минут.

Причины развития

Факторов, что вызывают развитие патологии, несколько. Почти каждый человек может столкнуться с таким заболеванием, как тромбофилия. Что это такое опасное состояние, многие пациенты иногда даже не подозревают и обращаются за помощью достаточно поздно. Существует перечень причин, которые могут поспособствовать развитию патологии.

Наследственная (или генетическая) тромбофилия возникает в результате генетической предрасположенности к заболеванию. Перенесенные ранее болезни крови (тромбоцитозы, эритремия, антифосфолипидный синдром) также могут быть причиной его развития. К опасным факторам относятся атеросклероз, злокачественные новообразования, мерцательная аритмия, варикозное расширение вен, аутоиммунные заболевания. Вероятность возникновения тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. В зону риска попадают пациенты, которые страдают ожирением, ведут малоподвижный образ жизни, принимают гормональные контрацептивы, неправильно питаются, в прошлом перенесли серьезную травму или хирургическое вмешательство. В раннем возрасте заболевание встречается редко, оно чаще всего развивается у людей старшего возраста. Чтобы предотвратить болезнь или не запустить состояние, рекомендуется время от времени проходить анализ на тромбофилию.


Клиническая картина

Клинические проявления патологии характеризируются плавностью нарастания и длительностью течения, поэтому больные не сразу замечают изменения в состоянии здоровья и не предъявляют никаких жалоб. Лабораторные показатели могут диагностировать тромбофилию, а развернутая клиническая картина в некоторых случаях проявляется только несколько лет спустя. Яркая симптоматика наблюдается, когда тромб уже образовался. Степень обтурации просвета сосуда и локализация тромба влияют на выраженность симптомов.

Артериальный тромбоз, причинами которого являются кровяные сгустки в просвете сосудов артериального русла, сопровождается формированием тромбов в просвете сосудов плаценты, внутриутробной гибелью плода, многократными выкидышами, приступами острой коронарной недостаточности, ишемическим инсультом.

При венозном тромбозе нижних конечностей клинические симптомы проявляются в виде трофических изменений кожных покровов, выраженной отечности нижних конечностей, появлении болей, ощущения тяжести в нижних конечностях.


Тромбофилия при беременности

В период беременности генетическая или наследственная тромбофилия часто проявляет себя впервые. В первую очередь это связано с появлением третьего, плацентарного круга обращения, что оказывает на кровеносную системы дополнительную нагрузку. Образованию тромбов к тому же способствует ряд особенностей плацентарного круга. В плаценте нет капилляров, в нее попадает кровь матери из артерий, потом, протекая сквозь ворсинки хориона, поступает в пуповину.

Для организма беременной женщины характерна повышенная свертываемость крови, что обеспечивает уменьшение кровопотери при родах или в случае возникновения таких осложнений, как выкидыш или отслойка плаценты. Она способствует повышению риска образования тромбов, а ведь это в них кроется опасность. Если они локализируются в сосудах, что ведут к плаценте, в организм плода прекращают поступать питательные вещества, возникает гипоксия. В зависимости от уровня закупорки сосудов и количества тромбов, могут последовать тяжелые осложнения: преждевременные роды, выкидыш, замирание беременности, пороки развития или смерть плода, фетоплацентарная недостаточность, отслойка плаценты. Проявляются они, как правило, после 10-ти недель. На более ранних сроках тромбофилия при беременности встречаются очень редко. Если заболевание развивается после 30-ти недель, то заканчивается это во многих случаях отслойкой плаценты, плацентарной недостаточностью или тяжелыми формами гестоза. При обследовании врач должен обратить внимание на свертываемость крови, норма у женщин "в положении" которой немного отличается от общепринятой.


Диагностика

Клинические проявления тромбозов подтверждают в поликлинике при помощи лабораторных (цитологические, биохимические, генетические, коагулологические) и инструментальных методов. По внешнему виду и состоянию организма можно определить подозрение на венозный тромбоз (отеки). Как венозные, так и артериальные сопровождаются постоянными давящими болями и чувством распирания. Иногда в области локализации повышается кожная температура (венозные). При артериальном тромбозе возле участка тромбообразования наблюдается снижение температуры, цианоз (синюшность), резкая болезненность. Перечисленные симптомы - это первые маркеры тромбофилии, которые являются важнейшей причиной посетить специалиста.

Непосредственно в больнице проводят более тщательные исследования состояния больного. Обязательно нужно взять анализ на тромбофилию, сделать УЗИ сосудов (определяет характер, размер и локализацию тромба), провести контрастные артериографию и венографию, что позволяет локализировать и исследить анатомию тромботических процессов. Кроме того, применяют рентгенологические, радиоизотопные методы, генетический анализ полиморфизмов, определение концентрации гомоцистеина.

Лечение

Вопрос о преодолении заболевания возникает у тех, кто столкнулся с диагнозом тромбофилия. Что это такое и как с ним бороться, чтобы избежать тяжелых последствий? Лечение патологии должно быть комплексным и проводиться при участии врачей разной специализации: сосудистый хирург, флеболог, гематолог. На первом этапе нужно изучить этиопатогенетические механизмы развития болезни. Положительных результатов от лечения стоит ожидать только после устранения первопричины. Важным элементом терапии является диета, которая состоит в исключении продуктов питания с высоким уровнем холестерина, ограничении жирной и жареной пищи. Рекомендуется включить в рацион сухофрукты, овощи и фрукты, свежую зелень.


Медикаментозное лечение заключается в назначении дезагрегантов, которое дополняется применением антикоагулянтной терапии, лечебным кровопусканием, гемоделюцией. В некоторых случаях нужно проводить переливание свежезамороженной плазмы в сочетании с гепаринизацией. Заместительную терапию назначают при наследственной форме, которая обусловлена дефицитом антитромбина III.

Легкая тромбофилия (анализ крови поможет определить форму) лечится с помощью лиофилизированной плазмы (внутривенно) или сухой донорской плазмы. При тяжелых формах применяют фибринолитические препараты, которые вводятся на уровне закупоренного сосуда с использованием катетера. При диагнозе тромбофилия лечение должно быть индивидуально подобранным и комплексным, что обеспечит быстрое и эффективное выздоровление.

Профилактика

Для того чтобы не столкнуться с этим серьезным заболеванием или его осложнениями, нужно периодически проводить профилактические мероприятия для его предупреждения. Пациентам с тромбофилией рекомендуют проводить переливание плазмы в низких дозах и подкожное введение препарата «Гепарин». Больному для профилактики стоит назначить лекарственные средства, что укрепляют сосудистую стенку («Трентал» внутривенно, «Папаверин» перорально).

Для профилактики и лечения тромбофилии рекомендовано использовать народные средства, например, лекарственные растения. Так, снизить активность тромбоцитов поможет чай из клюквы или виноградный сок. Разредить кровь можно с помощью настойки из семян японской софоры. Кроме того, желательно составить правильный рацион питания, чаще гулять на свежем воздухе и отказаться от вредных привычек.

Тромбофилия - термин собирательный, под ним понимают нарушения гемостаза организма человека, приводящие к тромбообразованию, то есть образованию тромбов и закупорке ими сосудов, сопровождающемуся характерной клинической симптоматикой. В настоящее время считается, что в развитии тромбофилии важна наследственная составляющая. Выяснено, что заболевание чаще возникает у предрасположенных к нему людей - носителей определенных генов. Сейчас существует возможность провести анализ на тромбофилию, то есть определить предрасположенность, обусловленную совокупностью генов, к образованию тромбов. О специфике анализа будет рассказано ниже.

Анализ на генетическую тромбофилию может сдать любой желающий человек, так как исследование просто выполняется и не имеет противопоказаний. Однако, по мнению врачей, проводить диагностику всем подряд не имеет смысла. Поэтому маркеры тромбофилии рекомендуется определять следующим категориям пациентов:

  • Практически всем мужчинам.
  • Людям старше 60 лет.
  • Кровным родственникам людей, имевших тромбозы неясного характера.
  • Женщинам во время беременности с риском развития тромбоза, а также планирующим беременность и принимающим оральные контрацептивы пациенткам.
  • Людям с онкологической патологией, аутоиммунными процессами и заболеваниями обмена веществ.
  • Пациентам после оперативного лечения, серьезных травм, инфекций.

Особые показания для проведения анализа на тромбофилию, причиной которой является полиморфизм генов, программирующий процессы свертывания крови, являются имевшиеся ранее у женщин патологии беременности: самопроизвольное прерывание, мертворождение, преждевременные роды. Также в эту категорию входят женщины, имевшие во время беременности тромбозы. Именно этим группам пациенток провести обследование стоит в первую очередь. Тест позволит выявить изменения, связанные с полиморфизмом кодирующих генов, и назначить необходимое лечение. Терапия поможет предотвратить внутриутробную гибель плода, тромбоз в ранний и поздний послеродовый периоды, патологию плода во время следующей беременности.

Суть исследования

В генетике существует такое понятие, как полиморфизм генов. Полиморфизм предполагает ситуацию, когда за развитие одного и того же признака могут быть ответственны разные варианты одного и того же гена. Генами, отвечающими за полиморфизм и являющимися «зачинщиками» тромбофилии, являются:

  1. Гены свертывающей системы крови.
  2. Ген, кодирующий протромбин.
  3. Ген, кодирующий фибриноген.
  4. Ген гликопротеина Iа.
  5. Гены, отвечающие за тонус сосудов и т. д.


За формирование тромбов ответственный ряд генов.

То есть генов, отвечающих за полиморфизм, много. Этим объясняются частота встречаемости состояния, трудности диагностики, а также возможные сложности самого поиска причин некоторых патологий. Про полиморфизм и наследственную или врожденную тромбофилию, как правило, задумываются, когда исключены все прочие причины, приводящие к тромбозу. Хотя на самом деле полиморфизм генов встречается у 1-4 % людей в популяции.

Как проводится

Тест проводят на базе обычной лаборатории, в которой созданы необходимые условия для стерильного взятия материала. В зависимости от ресурсов лечебного учреждения на анализ могут брать:

  • Щечный эпителий (буккальный эпителий).
  • Венозную кровь.

Никакой особой подготовки для проведения анализа не нужно. Единственным возможным условием, возможно, является сдача крови натощак. Обо всех тонкостях необходимо заранее поговорить со специалистом, направившим вас на тест. Врач подскажет, как сдавать тест и как он правильно называется.

Результаты

Расшифровка анализа имеет свои особенности. Дело в том, что различным пациентам, учитывая сведения о предыдущих заболеваниях, общее состояния, а также то, зачем назначается тест, может быть назначено исследование различных показателей. Список самых часто рекомендуемых будет представлен ниже.

Ингибитор активатора плазминогена. В ходе данного анализа определяется «работа» гена, ответственного за активацию процесса фибринолиза, то есть расщепления тромба. Анализ выявляет предрасположенность пациентов с наследственной тромбофилией к развитию инфаркта миокарда, атеросклероза, ожирения, ишемической болезни сердца. Расшифровка анализа:

  • 5G\5G – уровень в пределах нормы.
  • 5G\4G – промежуточное значение.
  • 4G\4G – повышенное значение.

Значений нормы для данного показателя нет. Таким образом определяется исключительно полиморфизм гена.


Анализ ингибитор активатора плазминогена, определяет работоспособность гена, ответственного за расщепление тромбов.

Уровень фибриногена - важнейшего вещества, участвующего в процессе тромбообразования, определяют по маркеру фибриноген, бета-полипептид. Диагностика позволяет выявить полиморфизм гена, ответственного за уровень фибриногена в крови, что имеет значение при предшествующих патологиях беременности (невынашивании, патологиях плаценты). Также результаты анализа на тромбофилию позволяют предположить риск развития инсульта, тромбозов. Расшифровка:

  • G\G – концентрация вещества соответствует норме.
  • G\A – незначительное повышение.
  • A\A – значительное превышение значения.

Работы свертывающей системы и наличие генетической тромбофилии оценивают также по уровню фактора свертываемости 13. Расшифровка анализа позволяет выявить предрасположенность к тромбозам и развитию инфаркта миокарда. Диагностика выявляет следующие возможные варианты полиморфизма гена:

  • G\G – активность фактора нормальная.
  • G\T – умеренное снижение активности.
  • T\T – значительное снижение. Согласно исследованиям, в когорте людей с генотипом T\T тромбозы и сопутствующая патология встречаются существенно реже.

Провести диагностику мутации Лейдена, ответственной за раннее развитие тромбоэмболий, тромбозов, преэклампсий, тромбоэмболических осложнений, возникающих на фоне беременности, ишемических инсультов, можно, определив уровень фактора свертываемости 5, кодируемого геном F5. Фактор свертываемости - это особый белок, содержащийся в крови человека и отвечающий за коагуляцию крови. Частота встречаемости патологического аллеля гена составляет до 5 % в популяции. Результаты диагностики:

  • G\G – концентрация вещества соответствует норме. Генетической тромбофилии нет.
  • G\A – незначительное повышение. Предрасположенность к тромбозам существует.
  • A\A – значительное превышение значения. Диагностика показала предрасположенность к повышенной свертываемости крови.


Диагностика мутации Лейдена определяет фактор свертываемости крови.

У женщин с предполагаемой в будущем терапией женскими половыми гормонами или пациенткам с необходимостью применения оральных контрацептивов рекомендуют диагностику уровня фактора 2 системы свертываемости крови. Его определение позволяет выявить риск развития тромбоэмболий, тромбозов, инфаркта миокарда во время беременности и на фоне лечения. Фактор 2 системы свертываемости крови кодируется геном F2, имеющим определенный полиморфизм. Фактор всегда присутствует в крови в неактивном состоянии и является предшественником тромбина - вещества, участвующего в процессе свертываемости. По окончанию диагностики может быть указан следующий результат:

  • G\G – генетической тромбофилии и повышенного свертывания крови нет.
  • G\A – предрасположенность к тромбозам существует. Гетерозиготная форма тромбофилии.
  • A\A – высокий риск тромбозов.

Врачом, кроме генетических маркеров тромбофилии, могут быть назначены сопутствующие исследования, например определение Д-димера, являющегося маркером тромбообразования. Д-димер представляет собой фрагмент расщепленного фибрина и появляется в процессе растворения тромба. За исключением беременных женщин показатели анализа будут считаться нормой при нахождении в пределах референсных значений 0-0,55 мкг\мл. С увеличением срока беременности значения показателя увеличиваются. Повышение значения может наблюдаться не только при тромбофилии, но и при ряде онкологических заболеваний, патологий сердечнососудистой системы и печени, после травм и недавно проводимых операций. В этих случаях диагностика на тромбофилию будет малоинформативной.


Анализ АЧТВ делается для показывает общую работу каскада свертывающей системы крови.

Практически рутинным анализом является анализ с названием АЧТВ, то есть определение активированного частичного тромбопластинового времени, то есть временного промежутка, в течение которого происходит образование кровяного сгустка. Значение анализа показывает не столько наличие наследственной тромбофилии, сколько общую работу каскада свертывающей системы крови.

Назначаются и прочие маркеры врожденной тромбофилии: определение интегрина бета-3, интегрина альфа-2, факторов свертываемости крови 7 и 2, метиленфолатредуктазы. Также для диагностики работы свертывающей системы определяют уровни фибриногена, триглицеридов, гомоцистеина, холестерола, антитромбина 3 и тромбиновое временя. Какой именно объем анализов необходимо выполнить, указывает врач, учитывая непосредственные показания к проведению диагностики.

Средние расценки

Анализ работы генов, ответственных за полиморфизм и наличие врожденной тромбофилии, не является рутинным исследованием, поэтому диагностика вряд ли возможна на базе среднестатистического лечебного учреждения. В более крупных медицинских центрах и в коммерческих клиниках обследование выполняется с помощью особой тест-системы «Кардиогенетика Тромбофилии». Стоимость подобного исследования может существенно отличаться. Сколько стоит исследование, можно узнать непосредственно в лечебном учреждении, где оно будет проводиться.

Средние цены

Более подробно о том, сколько стоит анализ на выявление тромбофилии, лучше узнать непосредственно на месте, так как указанная в сети стоимость может не соответствовать реальным значениям в связи с неактуальностью предоставляемых сведений.

В противном случае – вы подвергаете риску свою жизнь и жизнь будущего ребенка.

Насторожить доктора могут также и следующие факты:

  • Наличие в истории болезни замершей беременности;
  • Неудачные попытки забеременеть путем ЭКО;
  • Предыдущие беременности сопровождались тяжелыми осложнениями;
  • Были выкидыши.

Путем анализа крови выявляются следующие маркеры тромбофилии:

  • Недостаток белков Си S;
  • Мутация Лейден;
  • Недостаток антитромбина III.

Для диагностики заболевания применяют, как , так и для выявления именно тромбофилии.

Общий анализ при данном недуге показывает следующую картину: и эритроцитов, повышенный показатель Д-димера в крови, повышение скорости свертываемости крови.

В случае с беременными женщинами данный вид анализов, проводится не только для первичной диагностики, но, и, регулярно повторяется на протяжении всего периода вынашивания ребенка, дабы отследить эффективность лечения гепарином и другими , и своевременно предотвратить возможное развитие осложнений.

Тромбофилия – заболевание, которое протекает в большинстве случаев бессимптомно, однако это лишь видимое благополучие.

Особенно опасен этот недуг при беременности, поэтому при таком диагнозе сдавать необходимые анализы и принимать нужно еще на этапе планирования зачатия.